שקיפות ערפית מעובה - יתרונה של הסקירה המוקדמת

נכתב ע"י: פרופ' ירון צלאל | בתאריך: 19.03.17

כאשר מתגלה שקיפות ערפית מעובה בעובר - האם שולחים האשה לבדיקה פולשנית (סיסי שלייה או דקור מי שפיר), לבדיקת דם (NIPT) או שמא לסקירת מערכות מאד מוקדמת.

בדיקת השקיפות הערפית הינה אחת הבדיקות החשובות הבודקות בשלב מוקדם להריון את תקינות העובר. בבדיקה זו נבדק הנוזל הנמצא בעורפו של העובר, כאשר שקיפות ערפית מעובה (מעל 3.4 מ"מ - אחוזון 99) מעלה הסיכון לבעיות כרומוזומליות שונות (כגון תסמונת דאון), בעיות גנטיות, מומי לב ועוד.

כאשר מתגלית שקיפות מעובה, ההמשך ה"סטנדרטי" המקובל הוא לשלוח האישה (לאחר ייעוץ גנטי) לבדיקה פולשנית כמו סיסי שלייה או דקור מי שפיר לשלילת בעיה כרומוזומלית. החיסרון בשיטה "נהוגה" זאת היא שמדובר בפעולה פולשנית, כואבת עם סיכון להפלה בצידה והבעיה הגדולה ביותר שגם אם היא תקינה היא אינה שוללת בעיות מבניות (מומים) בעובר.

עם השתכללות מכשירי האולטרהסאונד (וכן גם ניסיונם של המבצעים), ניתן היום לבצע סקירות מערכות העובר בשלבים יותר מוקדמים מבעבר. במשך שנים אני מרצה בכנסים בארץ ובעולם על אפשרות זאת- בעת גילוי שקיפות ערפית מעובה לבצע סקירת מערכות מאד מוקדמת שעלולה לזהות המומים בשל מוקדם זה.

ואכן, לאחרונה התקבלה לפרסום עבודתנו (צלאל, צמת, קיבילביץ) (1) המדברת על היתרון / התוספת של שליחת כל הנשים עם שקיפות ערפית מעובה קודם כל לסקירת מערכות מוקדמת מאד ומפורטת עוד לפני הפנייתן לבצוע בדיקת הקריוטיפ.

העדר או נוכחות מומים מבניים בבדיקת אולטראסאונד לעובר עם השקיפות המעובה נבחנה כגורם מנבא לבעיות כרומוזומליות.

נבדקו 43 נשים (עוברים) עם שקיפות ערפית מעובה של 4.5 מ"מ בממוצע (טווח 3.4-9.0 מ"מ). שבוע ההריון הממוצע בעת הסקירה המוקדמת היה 12.4 שב (טווח 12-13.6 שב). ממצאים סונוגרפיים חמורים נצפו ב-30 עוברים (69.8%). ב- 24 מהן בוצע קריוטיפ שהיה לא תקין ב-14 מהן. בקרב 13 הנשים ללא ממצאים סונוגרפיים חמורים, ל-12 היה קריוטיפ תקין ורק אחת אובחנה עם תסמונת דאון. זה נותן ערך מנבא חיובי של 58.3% של סקירה מוקדמת לתוצאות קריוטיפ לא תקינות. 6 נשים נוספות הפסיקו ההריון ללא בדיקת קריוטיפ עקב המצאות מומים חמורים בסקירה.

וסכום העבודה היה שנוכחות ממצאים סונוגרפיים לא תקינים היה גורם מנבא בלתי תלוי להפרעות כרומוזומליות בעובר ולכן מומלץ לשקול הפניית האישה עם שקיפות ערפית מעובה לסקירה מוקדמת מפורטת עוד לפני בצוע קריוטיפ.

המומים המבניים שאובחנו בעבודתנו כללו מומי לב, מח, פנים, מערכת העיכול והשתן ומומי גפיים ושלד.
הממצאים שנמצאו בעקבות מומים אלה התחלקו לממצאים כרומוזומליים ותסמונות גנטיות . הבעיות הכרומוזומליות שנצפו כללו תסמונת דאון - )7 מקרים), 3 עם טריזומיה 18 , אחד טריזומיה 13, אחד תסמונת טרנר ו-3 עם טרנסלוקציות.
בין התסמונות הגנטיות / רב מערכתיות אובחנו :
Vacterl, Smith–Lemli-Opits, cloacal malformation , Meckel-Gruber syndrome and Pentalogy of Cantrell.

התפתחות הטכנולוגיה המתקדמת בשנים האחרונות מאפשרת לבצע סקירת מערכות מורחבת כבר בשליש הראשון להיריון ולאתר מומים שעלולים לחייב הפסקת היריון, עוד לפני ביצוע בדיקות קריוטיפ פולשניות כך תמנע מהאישה בדיקה פולשנית יקרה ומכאיבה עם המתנה של כשבועיים לקבלת תשובות הקריוטיפ וזאת כאשר ניתן , במקרים של שקיפות ערפית מעובה וממצאי אולטראסאונד לא תקינים לבצע הפסקת הריון מוקדמת הרבה יותר עם סכונים פחותים לעומת הפסקה מאוחרת. במקרה של העדר מומים שכאלה תוכל האישה לבצע אז את בדיקת הקריוטיפ כאשר גדולים סיכוייה אז לשאת עובר תקין מבחינה כרומוזומלית.

בשנים האחרונות התפתחה גם בדיקת הדם הלא פולשנית, ה- NIPT, המסתמכת על קיום מקטעי DNA עוברי בדם האם לזיהוי בעיות כרומוזומליות בעובר.

יתרונותיה הברורים של בדיקת הדם היא האפשרות לחסוך את הסיכון הנובע מהבדיקות הפולשניות. חסרונותיה נובעים מכך שרק כ- 5-10% מכלל התאים העובריים נמצאים בדם האם ויש צורך בשיטות מעבדה מתוחכמות ביותר ויקרות (מחיר!) למיצוי התאים הללו מדם האם. חסרון נוסף נובע מעצם היות הבדיקה לא אבחנתית אלא בדיקת סקר!! וזאת יש להסביר מפורשות לאם לפני בצוע הבדיקה.

החברות המסחריות מציעות לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 להריון. אני מתנגד נמרצות להמלצה הגורפת ואף פרסמתי זאת (2). ראינו לא מעט מקרים שבהם הבדיקה היתה תקינה (כלומר נשללה תסמונת דאון וכו) אך בעת סקירת המערכות נתגלה מום שחייב או הפסקת הריון או בצוע בדיקה פולשנית. כך גם קבלה האישה "בטחון שגוי" , גם שילמה תשלום נכבד עבור הבדיקה וגם נאלצה לעבור בכל זאת בדיקה פולשנית או הפסקת הריון. ולכן, אנו ממליצים על בצוע בדיקת הדם רק לאחר!! בצוע סקירת מערכות מפורטת בשבועות 14-16 (או אף לפני כן במקרים של שקיפות ערפית מוגברת, ספור משפחתי קודם ידוע וכו).

1. Zalel Y, Zemet R, Kivilevitch Z. The added value of detailed early anomaly scan in fetuses with increased nuchal Translucency. Prenat Diagn. 2016 Dec 23. doi: 10.1002/pd.4997.
2. Zalel Y.Non-invasive prenatal testing--it's all a matter of timing. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):115-6.

אני מקווה שהמסר מעבודתנו זאת יחלחל לציבור הרופאים והמטופלות בעת גילוי ממצא של שקיפות ערפית מעובה וביצוע סקירה מאד מוקדמת לפני שליחתה האוטומטית לבדיקת קריוטיפ .