בדיקת Verifi

נכתב ע"י: ד"ר אדמון ויעל לבון | בתאריך: 24.02.18

דברי הסבר על בדיקת ה- VERIFI החדשה המבוצעת בארץ (המכשיר הגיע והחל בפעולה) וכן על בדיקת ה- FAMILY GENETICS.
הבדיקה מבוצעת גם במרפאתנו הן ע"י ד' אדמון (בימים בהם היא נמצאת במרפאה) והן ע"י יעל לבון (בימי שלישי) כך שזה עוד שירות שניתן במרפאתנו לנשים המטופלות.

בדיקת Verifi™ מזהה הפרעות בכרומוזומים 13, 18, 21, X ו-Y האחראים לכ-84% מכלל ההפרעות הכרומוזומליות המתגלות בבדיקות הפולשניות. כל זאת, ללא הסכנה הכרוכה בבדיקה פולשנית. (עלות 4400 ₪, כרגע ניתן להוריד קופון הנחה על סך של 800 ₪ ). בדיקה זו מתבצעת במעבדת GGA בקצרין.
בדיקת Verifi™ Plus מזהה בנוסף 6 תסמונות גנטיות הנגרמות בשל חסר תת מיקרוסקופי, המתגלות בדרך כלל רק באמצעות הצ’יפ הגנטי. תסמונות אלה כוללות את: תסמונת חסר 22q11 ( תסמונת Velocardiofacial/DiGeorge), תסמונת חסר 1p36, תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome), תסמונת פרדר ווילי (Prader-Willi syndrome), תסמונת חסר 5p (תסמונת Cri du chat), תסמונת חסר 4p (תסמונת Wolf-Hirschhorn) וכן מזהה גם טריזומיות בכל זוגות הכרומוזומים, הקשורות עם סיכון מוגבר להפלה וסיבוכי היריון. (עלות 5300 ₪). בדיקה זו מבוצעת במעבדת Illumina בארה"ב.
Verifi בעלת שיעור הכשל הנמוך ביותר
מצב שבו לא מתקבלת כלל תוצאה מהבדיקה הנו 0.1%, לעומת למעלה מ-3% בחברות אחרות. המשמעות של שיעור כישלונות נמוך היא:

1. מקטינה את שיעור הבדיקות הפולשניות המיותרות, בהיעדר תשובה.
2. מאפשרת יותר זמן לביצוע בדיקה פולשנית (כגון דיקור מי שפיר או סיסי שליה) לאישור התוצאה, במידה שיידרש.
3. מונעת את הצורך בלקיחת דם חוזרת, הגורמת לאי נוחות ומעכבת את התוצאות.

מתאימה להריון תאומים
בדיקת Verifi™ מזהה בהריונות תאומים את הטריזומיות השכיחות בכרומוזומים 13, 18, ו-21.
מתאימה להריונות לאחר תרומת ביצית או פונדקאות
אין מגבלה לשימוש בבדיקה בהריונות כאלה.
משתמשת בטכנולוגיה מתקדמת של ריצוף כלל גנומי
בדיקת Verifi™ מבוססת על טכנולוגיית ריצוף כלל גנומי (whole genome sequencing). טכנולוגיה זו מתפתחת במהירות וחברת Illumina מיישמת את כל החידושים בתחום לשיפור רמת הביצועים של הבדיקה. חברת Illumina גם מייצרת את המכשירים ואת הערכות שעליהן מבוססת בדיקת Verifi™ כמו גם בדיקות לא פולשניות אחרות. ולראיה, בין השנים 2011 ל-2015, 99.7% מבדיקות NIPT שדווחו בפרסומים מדעיים ורפואיים בוצעו על מכשירים קורי רצף מהדור המתקדם (Next Generation Sequencing, NGS) מתוצרת Illumina.
מבוססת על אלגוריתם משופר
התוצאות מבוססות על חישוב log likelihood ratio) LLR) הכולל את תוצאות הריצוף הכלל גנומי (whole genome sequencing) של מיליוני מקטעי DNA חופשי בדם האם. הבדיקה משקללת את כמות המקטעים מכל כרומוזום, את אורכם של המקטעים, את שיעור ה-DNA ממקור עוברי (fetal fraction) ונתונים נוספים. בשל עוצמת האלגוריתם, אין צורך לפסול דגימות על fetal fraction נמוך, ובכך קטן שיעור הבדיקות ללא תוצאה (low failure rate).

בדיקת וריפיי מתבצעת לראשונה במעבדה בישראל, מעבדת GGA בקצרין, אשר הינה מעבדה מאושרת ע"י משרד הבריאות. במעבדה זו הוטמעו הטכנולוגיות הגבוהות ביותר כאשר כמעט כל תהליך הבדיקה מתבצע באמצעות רובוט באופן עצמאי אוטומטי וללא מגע יד אדם, דבר המקנה לבדיקה יכולת דיוק מהטובות ביותר בתחום ה-NIPT, עם שיעורי כשל טכני נמוכים ביותר.
על מנת לוודא כי הבדיקות נעשות בסטנדרט הגבוה של טבע ומעבדת Illumina בארה"ב ששם נערכו הבדיקות עד כה, נעשה תהליך ארוך של ולידציה קלינית. התהליך נעשה תוך שימוש במאגר של מעל ל- 300 דגימות פתולוגיות שהתקבלו ממעבדה מרכזית באירופה וכן ע"י משלוח דגימות למעבדת GGA במקביל למעבדת Illumina. התוצאות הראו מתאם מלא בין המעבדות.
ניתן לקבל החזרים חלקיים על בדיקת Verifi™ באמצעות הביטוחים המשלימים בקופות החולים:
כללית מושלם פלטינום, מכבי שלי, מאוחדת שיא ועדיף, לאומית זהב וכן בפוליסות רבות בביטוחים הפרטיים.
לתיאום הבדיקה ומידע נוסף: 3170*

בדיקת Family Genetix

הסקר הגנטי המורחב בשיטת הריצוף המלא - מקסימום מידע בבדיקה אחת
בבדיקת Family Genetix נבדקים בו זמנית מעל ל 200- גנים האחראיים למספר רב של מחלות (רשימת הגנים המלאה מופיעה בקישור www.familygenetix.co.il ). הבדיקה מבוססת על ריצוף מלא של האקסונים (האזורים המרכיבים את הגן), במרבית הגנים הנבדקים. בדיקת הרצף סורקת בצורה יסודית את האקסונים של הגן (את כל הרכב האותיות) וכך מאפשרת לאתר הן את המוטציות השכיחות והן את המוטציות הנדירות.
הבדיקה מתאימה לזוגות מכל המוצאים ובמיוחד לזוגות ממוצאים מעורבים.
נהוג לבצע את הבדיקה לשני בני הזוג במקביל.
מרבית המחלות הנבדקות מורשות בצורה אוטוזומלית רצסיבית. אם אחד מבני הזוג נמצא נשא והשני לא זוהה כנשא, הסיכון השארי לצאצא חולה אפסי, ואין צורך בבירור נוסף.
הסקר הגנטי המורחב בשיטת הריצוף המלא :פשוט, נרחב, מדויק ומהיר

עלות הבדיקה: 4600 ₪ לשני בני הזוג (או במקרה של תרומת זרע/ביצית ליחיד 3000 ₪) כולל הסבר התוצאות ע"י יועצת גנטית או ייעוץ גנטי פרונטלי במידת הצורך (אם שני בני הזוג נשאים).
הבדיקה מבוצעת גם דרך המכון הגנטי בשיבא, תל השומר.
ניתן לקבל החזרים חלקיים על בדיקת Family Genetix בפוליסות רבות בביטוחים פרטיים.
לתיאום הבדיקה ומידע נוסף: 3170*